NIPT-TESTING: ZIJN WE GOED BEZIG?
Waar het niet-invasief prenataal testen (NIPT) initieel een screeningsmethode was voor het opsporen van ernstige chromosomale afwijkingen – trisomie 21 (syndroom van Down), 13 (patausyndroom) en 18 (syndroom van Edwards) – kunnen we vandaag genoomwijd screenen. Hierdoor kan het verhoogde risico op ook andere – minder ernstige – aandoeningen opgespoord worden. Prof. Heidi Mertes, voorzitter van de Maakbare Mens vzw en professor in de medische ethiek UGent, bekijkt de ethische aspecten van deze evolutie.
NIPT-TESTING: ZIJN WE GOED BEZIG?
Waar het niet-invasief prenataal testen (NIPT) initieel een screeningsmethode was voor het opsporen van ernstige chromosomale afwijkingen – trisomie 21 (syndroom van Down), 13 (patausyndroom) en 18 (syndroom van Edwards) – kunnen we vandaag genoomwijd screenen. Hierdoor kan het verhoogde risico op ook andere – minder ernstige – aandoeningen opgespoord worden. Prof. Heidi Mertes, voorzitter van de Maakbare Mens vzw en professor in de medische ethiek UGent, bekijkt de ethische aspecten van deze evolutie.
België is het enige land dat de test zo goed als gratis aanbiedt aan elke zwangere vrouw. Het streven naar gelijke toegang ertoe is nobel. Niettemin plaatste prof. Mertes onlangs, in een opiniestuk van De Maakbare Mens, een aantal kanttekeningen bij de manier waarop NIPT destijds is geïntroduceerd. Twee grote problemen stellen zich: we hebben geen maatschappelijke afspraken over de reikwijdte van de test en we hebben nog geen conforme aanpak rond kwaliteitsvolle informatie over de test. “Ondanks de grote vraag naar NIPT is het aantal vruchtwaterpuncties slechts gehalveerd.”
Prof. Heidi Mertes
“Wat we vaak horen is dat mensen vooral de NIPT vragen om het geslacht te weten,” geeft prof. Mertes aan. “Dit is niet het opzet van de test, het is een bijkomende mogelijkheid. Door die focusverschuiving is de zwangere vrouw vaak niet voorbereid op een afwijkend testresultaat. Ze heeft dan wel toegestemd om te testen maar heeft eigenlijk geen idee over welke aandoening het gaat en welke impact het kan hebben. In Nederland geven ze het geslacht niet mee, net om de focus scherp te houden. In Nederland wordt de test minder gebruikt. Bij ons gaat het om bijna 90 procent, terwijl Nederland aan 46 procent afname zit. ” GENOOMWIJDE ANALYSES Toen men in 2017 de beslissing nam om de NIPT breed toegankelijk te maken, had men een test voor ogen die specifiek naar trisomie 21, 13, 18 op zoek ging. Ondertussen bieden Belgische centra voor menselijke erfelijkheid en ook AZ Delta genoomwijde tests aan. Daarmee kan men in principe ook de meest voorkomende geslachtschromosomale aandoeningen (SCA’s) detecteren: het syndroom van Turner, Klinefelter, het triple-X-syndroom en het syndroom van Jacob. Volgens het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek is deze uitbreiding vooral gebaseerd op het feit dat de afwijkingen relatief gemakkelijk te detecteren zijn, eerder dan op een weloverwogen ethische deliberatie over het maatschappelijke belang van preventie. RISICOAVERSIEF “De initiële bedoeling van de terugbetaling van NIPT was om het aantal (risicovolle) vruchtwaterpuncties drastisch te reduceren,” vertelt prof. Mertes. “Nu blijkt dat, ondanks de grote vraag naar NIPT, het aantal vruchtwaterpuncties slechts gehalveerd is. Bij screening op zeldzame aandoeningen is de kans op een vals positief resultaat groter, waardoor er opnieuw meer puncties gebeuren.
Hoe meer we preventief testen, hoe meer we alle mogelijke risico’s willen kennen en uitsluiten. Bij het vermijden van ernstige aandoeningen is dit uiteraard een goede zaak, maar hier evolueren we naar een investering in preventie van kleine risico’s. Zoals ook het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek waarschuwt: we moeten waakzaam zijn voor de perceptie dat elke numerieke afwijking een teken is van een ernstige pathologie. RISICOAVERSIEF “De initiële bedoeling van de terugbetaling van NIPT was om het aantal (risicovolle) vruchtwaterpuncties drastisch te reduceren,” vertelt prof. Mertes. “Nu blijkt dat, ondanks de grote vraag naar NIPT, het aantal vruchtwaterpuncties slechts gehalveerd is. Bij screening op zeldzame aandoeningen is de kans op een vals positief resultaat groter, waardoor er opnieuw meer puncties gebeuren. Hoe meer we preventief testen, hoe meer we alle mogelijke risico’s willen kennen en uitsluiten. Bij het vermijden van ernstige aandoeningen is dit uiteraard een goede zaak, maar hier evolueren we naar een investering in preventie van kleine risico’s. Zoals ook het Raadgevend Comité voor Bio-ethiek waarschuwt: we moeten waakzaam zijn voor de perceptie dat elke numerieke afwijking een teken is van een ernstige pathologie.
“De basisinformatie om tot een weloverwogen keuze over te gaan moet wel beschikbaar en overal gelijk zijn.” COUNSELING Hoe meer aandoeningen er gescreend worden, hoe hoger ook de informatielast. Op een bepaald moment wordt het onmogelijk om de zwangere vrouw tijdens raadplegingen wegwijs te maken in alle screeningsopties. Verwarrende communicatie over deze gezondheidsrisico’s kan ook leiden tot onnodige psychische belasting tijdens de zwangerschap. “Zelfs bij de initiële screening op trisomie 21, 13 en 18 begrijpen mensen niet altijd wat een afwijkend testresultaat betekent en hoe ze het verhoogde risico moeten inschatten. De aangeboden informatie over NIPT kan heel erg verschillen naargelang de test en de zorgverlener op de raadpleging. We mankeren op dit moment een standaard van informatie. Het is niet zo dat je een test enkel kan uitvoeren als over elk aspect daarover in detail is geïnformeerd, maar de basisinformatie om tot een weloverwogen keuze over te gaan moet wel beschikbaar en overal gelijk zijn,” meent de professor. Voordat zwangere vrouwen worden uitgenodigd om uitgebreid te screenen, zouden de nodige middelen moeten beschikbaar zijn om te informeren en te counselen. Ook de manier waarop iemand tot dergelijke test wordt uitgenodigd, verdient wat aandacht. “Als je aan de toekomstige mama vraagt: ‘Wilt u ook geïnformeerd worden op afwijkingen op de geslachtschromosomen?’, zal je weinig kritische weerstand krijgen. Wie gaat er nu nee zeggen op een test die afwijkingen kan opsporen? Correcter zou zijn om aan te geven – bijvoorbeeld in een informatiebrochure – dat er gescreend kan worden op een reeks andere aandoeningen die slechts één op de duizend gevallen voorkomt en waarvan sommige ernstiger zijn dan andere. De zwangere vrouw kan dit dan verder bespreken met de gynaecoloog.”
Claessen Z., Ravelingien A., Solhdju K., Borry P., Niet-invasieve prenatale testen: detecteren van numerieke afwijkingen van geslachtschromosomen, TVGG; 2022 (4) https://tvgg.be/nl/artikels/niet-invasieve-prenatale-testen-detecteren-van-numerieke-afwijkingen-van-geslachtschromosomen-is-het-wenselijk-om-deze-informatie-mee-te-delen-aan-zwangere-vrouwen https://www.health.belgium.be/sites/default/files/uploads/fields/fpshealth_theme_file/210430_nipt_sca_advies_def.pdf
De Maakbare Mens. Rapport van 5 jaar NIPT. Is België beste van de klas? https://www.demaakbaremens.org/opinie-rapport-na-5-jaar-nipt-is-belgie-beste-van-de-klas/ Raadgevend Comité voor Bio-ethiek. Advies nr. 76: Wenselijkheid van het meedelen van numerieke afwijkingen van de geslachtschromosomen gedetecteerd door NIPT, 30 april 2021.
MEER INFO An Ravelingien Ethica AZ Delta 051 23 70 87 an.ravelingien@azdelta.be Auteur: An Ravelingien Foto: Shutterstock